Por: Dr. Dimas E. Hernández. Profesor de la Universidad Central de Venezuela.
El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por el crecimiento incontrolado de un grupo de células del organismo. Los diferentes tipos de cáncer, en su mayoría, se deben a un proceso de envejecimiento y factores ambientales. Sin embargo, entre el 5 y 10% de los casos de cáncer diagnosticados se deben a factores hereditarios transmitidos de padres a hijos. Esta predisposición familiar se encuentra en estructuras nucleares de los genes. Estas células están constituidas por una sustancia llamada ADN (Ácido Desoxirribonucleico).
Si comparamos los genes con un libro, el ADN representa el alfabeto con el cual se construyen las palabras y oraciones. Cuando se altera un gen, se altera su función, la cual puede representar desde un error en una oración hasta la falta de un capítulo del libro.
Existen diversos tipos de cáncer hereditario, como el 10% del cáncer de mama y ovario, 5% de los cáncer de colon, algunos tumores del útero (endometrio), estómago, intestino delgado, cerebro y piel.
Los casos de cáncer de mama y ovario están asociados a la alteración del gen BRCA1 o BRCA2. Aquellas mujeres que presentan alteración del gen BRCA1 tienen entre 50 y 85% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida; y entre 20 y 40% de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario. Aquellas mujeres con una alteración en el gen BRCA2 tienen entre 10 y 20% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama u ovario a lo largo de su vida.
Con referencia al cáncer de colon, si el individuo presenta alguna alteración en los genes predominantemente implicados (MLH1 y MSH2), existe un riesgo de 80% de desarrollar la enfermedad durante su vida, y en el caso de una mujer aumenta hasta 50% el riesgo de desarrollar un carcinoma de endometrio.
Existen datos obtenidos por interrogatorios que nos permiten sospechar la presencia de un cáncer hereditario. Con esta información, se orienta a la familia sobre la necesidad de algún estudio genético y/o evaluaciones clínicas selectivas periódicas.
Los datos de análisis más relevantes son:
Muchos miembros de la familia han tenido cáncer.
Dos miembros de la familia han sufrido el mismo tipo de cáncer.
Un miembro de la familia ha tenido cáncer antes de los 50 años.
Un miembro de la familia tiene más de un tipo de cáncer.
Un miembro de la familia tiene una forma rara de cáncer.
Varios miembros de una misma familia con cáncer de colon o pólipos.
El cáncer ha ocurrido en varias generaciones.
Un miembro de la familia con cáncer de colon a la edad de 50 años o menos.
En estos individuos pueden realizarse estudios genéticos para conocer si existe una predisposición hereditaria para desarrollar cáncer de mama, ovario o colon. Antes de decidir indicar el estudio, el cual es muy costoso, es necesario explicar con detalle las ventajas y desventajas de su realización para tomar la decisión correcta.
Si después de realizar la historia clínica, llegamos a la conclusión de que una paciente tiene alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, ésta deberá realizarse el autoexamen de mama mensualmente, practicarse dos veces al año un examen clínico con especialistas de las mamas y hacerse una mamografía anual junto a ultrasonido mamario de alta resolución.
Si el riesgo es de cáncer de ovario, la paciente se debe realizar exámenes ginecológicos una o dos veces al año acompañado de ultrasonido transvaginal, y el marcador tumoral CA125 como métodos diagnósticos después de la menopausia. Si el riesgo es de cáncer de colon, debe comenzar evaluaciones gastroenterológicas alrededor de los 50 años, una colonoscopia en períodos de uno a tres años.
Finalmente, debemos concluir que el éxito de cualquier conducta que se tome dependerá del conocimiento del paciente y del médico, del diagnóstico precoz y la prevención.